Betydande mutationer efter genetisk kod för aminos poster

Urval av betydande mutationer, beställt i ett standardiserat bord av den genetiska koden för aminosyror. Som man kan se förändrar kliniskt betydelsefulla mutationer i allmänhet egendomen av den kodade aminosyreåterstoden mellan att vara basisk, sur, polar eller icke- polär, medan mutationer av nonsens resulterar i en stoppkodon. I fodral i cancern orsakar mutationer förvärring av villkor genom att försämra tumörsuppressorer eller aktivera onkogener. Varje U (uracil) i mRNA motsvarar ett T (tymin) i det ursprungliga DNA. Därför noteras ofta mutationer med hjälp av T i stället för U. Mutationer nämnde sicklecellssjukdom: GAG till GTG i hemoglobingenen Huntingtons sjukdom: CAG-tillägg, som lägger till en sträng glutaminer till Huntingtin Friedreichs ataxi: I de flesta caseser innehåller den mutanta frataxingenen expanderade GAA-triplet-upprepningar i det första intron. Dentatorubral-pallidoluysisk atrofi (DRPLA), orsakad av en ökning av en CAG-upprepning som kodar för ett polyglutaminområde i atrophin- 1- proteinet. Kennedy's disease, som orsakas av en ökning av en CAG- reaktion i androgenreceptorgenens första exon. Fragile X Syndrome: CGG-infogningar på X-kromosomen. Praktiskt taget är dessa dock inte kopplade till arginin, eftersom mutationerna finns i den 5' oöversatta regionen. CTG vid myoton dystrofi. Spinocerebellar ataxia. Många typer orsakas av CAG-upprepningar, se Wikipedia:Spinocerebellar ataxia#Behandling och prognos för mer information. Spinocerebellär ataxia: CTG β- thalassemia (β- globin gen) C till U, vilket resulterar i stoppsignalen UAG också UGG till UGA D1822V genom GAC->GTC är den vanligaste missnöjda APC- varianten som hittills beskrivits vid kolorektalcancer. A49T (GCC till ACC), V63M och V89L är de vanligaste missståndsersättningarna i prostata - eller typ II- steroid 5alfa- reduktasgen i prostatacancvävnad. p.R50X är den vanligaste nonensmutationen i myophosphorylas i McArdle's sjukdom, den vanligaste Glycogen-lagringssjukdomen Image-mutation höger finns i länken nära grund i denna beskrivning. Registrera Rebates för FREE och spara 12% i vilken zazzelordning som helst, förutom en registreringsbonus på 5,00 dollar Alla Höger Reserverade; utan förutfattade meningar, regressrätt eller meddelande (U.C.1-308) Höger för bildåtergivning: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Notable_mutations.svg mutation "Genmutation" "amino acid" "Gencode" Gentics Diagram "Genetic Chart" "Genetic Chart Chart Chart" "Genetic Chart" "Genetic Chart" "mutationsdiagram", "mutationsdiagram", vetenskapsdiagram "vetenskapsdiagram" "aminosyrediagram" "aminosyrediagram" "noterbara mutationer" "gemensamma mutationer" "typiska mutationer" mutant "doktor diagram" "mutationslista" "genetisk lista" "genetisk vetenskap"